Salute dalla A alla Z

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Aberrazione cromosomica

Alterazione del numero o della struttura dei cromosomi, congenita o indotta da agenti chimici o fisici come i raggi gamma o x. Le aberrazioni cromosomiche si verificano con una frequenza spontanea molto bassa e sono in genere riparate dalla cellula tuttavia se la riparazione non è efficace o se aumenta la frequenza di aberrazioni indotta da agenti esterni, viene alterata la funzionalità cellulare con conseguente insorgenza di stati patologici.

Aborto

Interruzione di gravidanza. Può avvenire spontaneamente o essere provocata. L'aborto spontaneo avviene generalmente entro la 28° settimana e può essere causato da malformazioni dell'utero, da fibromi, da malattie della madre (per esempio infezioni, patologie dell'apparato urinario, traumi fisici e psichici, eccetera) o da alterazioni dell'embrione. La legislazione italiana prevede anche la possibilità di interruzione volontaria di gravidanza, che deve avvenire entro i primi 90 giorni di gestazione e di aborto terapeutico praticabile entro il 2° trimestre quando si ritenga che la prosecuzione della gravidanza costituisce un grave pericolo per la salute fisica o psichica della donna o c'è il rischio che il feto presenti ritardo mentale o deformità fisiche.

Abulia

Incapacità di prendere decisioni in maniera autonoma, di imporre i propri desideri, di intraprendere qualsiasi iniziativa. E' uno dei sintomi della depressione e spesso fa seguito a uno stato di apatia. L'abulico disperde le sue energie in numerose attività contemporaneamente, ma non riesce a portarne a termine nemmeno una.

Acalasia

Malattia rara di origine sconosciuta caratterizzata da completa assenza di peristalsi nel corpo dell'esofago e dal mancato o incompleto rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore. Si manifesta con uguale incidenza in entrambi i sessi, solitamente in pazienti tra i 40 e i 60 anni.

Acari

Piccoli artropodi dell'ordine degli aracnidi (lo stesso cui appartengono i ragni). Alcune specie sono parassite di animali e dell'uomo e possono causare varie malattie: è il caso della scabbia, provocata dall'acaro Sarcoptes scabiei, che vive sulla pelle umana. In generale, però, sono innocui, tranne che per i soggetti allergici, in cui possono provocare rinite, congiuntivite, eczema, tosse e asma. Questi acari vengono definiti "acari della polvere" e vivono preferenzialmente in ambienti caldo-umidi, concentrandosi soprattutto in cuscini, materassi e coperte. Le sostanze prodotto dagli acari che provocano allergie sono in particolare le loro feci, che si liberano nell'aria e vengono facilmente inalate.

Acatisia

Condizione di irrequietezza motoria in cui si avverte un senso di tremore muscolare: il paziente è incapace di restare seduti fermo e tende a muoversi continuamente. Non comporta movimenti anomali, ma piuttosto l'incremento di movimenti normali. I pazienti possono marciare sul posto, camminare avanti e indietro o mostrare movimenti ripetitivi degli arti. L'acatisia è uno dei sintomi della malattia di Parkinson, ma anche del parkinsonismo post-encefalitico.

Accertamento della paternità

Test genetico basato sull'analisi del DNA effettuato per accertare che un individuo sia il padre di un altro. Il classico test di paternità consiste inizialmente nella valutazione dell'insieme delle caratteristiche che costituiscono il profilo genetico del figlio e della madre. Tutte le caratteristiche genetiche del figlio che non sono presenti nella madre devono essere state obbligatoriamente ereditate dal padre biologico. Se il padre presunto possiede nel suo profilo genetico queste caratteristiche risulta essere il padre biologico (attribuzione di paternità). Se al contrario, il padre presunto non possiede queste caratteristiche genetiche, egli viene escluso come padre biologico (esclusione di paternità). In pratica, se il profilo genetico del figlio e del padre presunto differiscono per due o più caratteristiche genetiche si esclude la paternità. Al contrario, se il profilo genetico del figlio e del padre presunto concordano per ogni caratteristica genetica analizzata, si ottiene un'attribuzione della paternità viene quindi effettuata un'analisi statistica dei risultati ed infine viene fornita una percentuale di attribuzione che sarà tanto più prossima al 100 per cento quanto maggiore sarà il numero di regioni del DNA analizzate. Va ricordato che la probabilità finale di paternità non potrà mai raggiungere il valore del 100 per cento matematico tuttavia la paternità è da considerarsi come ""praticamente certa"" quando la probabilità supera il valore del 99,8 per cento.

Acclimatazione

Adattamento dell'organismo a condizioni climatiche diverse da quelle in cui si trovava in precedenza. Nel caso di variazioni di temperatura, l'acclimatazione consiste innanzitutto in una variazione del calibro dei vasi sanguigni (vasocostrizione e brivido come reazione al freddo, vasodilatazione e sudorazione come reazione al caldo), successivamente si hanno variazioni nell'attività della tiroide e nel metabolismo. Nel caso dell'acclimatazione all'altitudine la carenza di ossigeno, dovuta alla rarefazione dell'aria, induce una maggior produzione di globuli rossi da parte del midollo osseo, in modo da garantire una buona ossigenazione.

Accomodazione

Meccanismo di adattamento del cristallino con cui l'occhio riesce a mettere a fuoco oggetti posti a differenti distanze. Per accomodazione alla luce si intende invece l'adattamento all'intensità luminosa, ottenuto attraverso maggiore o minore apertura della pupilla.

ACE-inibitori

Classe di farmaci che riduce la pressione arteriosa inibendo l'azione dell'enzima che converte l'angiotensina (Angiotensin Converting Enzyme, da cui la sigla ACE). In questo modo viene bloccata la produzione di angiotensina, una sostanza che provoca vasocostrizione delle arterie, ritenzione di sodio a livello renale e stimolazione cardiaca. Vengono utilizzati in caso di ipertensione, scompenso cardiaco e post-infarto.

Acetilcisteina

Farmaco derivato da un aminoacido naturale, la cisteina, dotato di attività mucolitica. Viene utilizzato per via orale o aerosolica. A dosaggi più elevati può avere un'azione antiossidante e viene quindi utilizzata anche in campo cardiologico, per ridurre ad esempio l'estensione della zona infartuata.

Acetilcolina

Molecola che funziona da mediatore chimico nella trasmissione degli impulsi nervosi (neurotrasmettitore) in diversi punti del sistema nervoso centrale e periferico. La trasmissione mediata da acetilcolina viene detta colinergica. La trasmissione colinergica interessa in particolare la giunzione neuromuscolare della muscolatura volontaria, le fibre dirette alla muscolatura liscia dei visceri e al sistema di conduzione cardiaco, le fibre destinate a cellule simpatiche e parasimpatiche e a cellule della midollare del surrene e le giunzioni delle fibre di alcune porzioni del sistema nervoso centrale. Alcuni farmaci agiscono interferendo con l'acetilcolina tramite vari meccanismi.

Acetone

Composto chimico organico che si presenta come un liquido incolore, di odore pungente, volatile, infiammabile. Serve come solvente per vernici, per la preparazione della seta artificiale e di composti organici. Nell'organismo costituisce uno dei corpi chetonici, derivati del metabolismo degli acidi grassi che costituiscono una forma di riserva energetica. Fisiologicamente l'acetone si trova in minima quantità nel sangue, nel sudore, nelle urine e nell'alito. Un aumento della sua concentrazione ematica (acetonemia) è indice di alterazioni metaboliche.

Acetonemia

Accumulo patologico nel sangue di corpi chetonici, in particolare di acetone. Le cause sono generalmente disfunzioni del metabolismo (diabete insulino-dipendente, glicogenosi) o dell'alimentazione (insufficiente apporto di carboidrati rispetto agli acidi grassi, anoressia), ma anche stati febbrili o gastroenteriti. L'acetonemia è frequente soprattutto in età pediatrica, quando l'organismo incontra maggiori difficoltà nel mantenere costante il livello di glicemia, specialmente a digiuno. L'accumulo di corpi chetonici provoca vomito, prostrazione, cefalea, sete intensa, alito dal caratteristico odore di acetone. Spesso c'è febbre, che insieme al vomito può causare grave disidratazione. Con un trattamento adeguato il quadro regredisce in 24-48 ore.

Acetonuria

Detta anche chetonuria, è una condizione caratterizzata dall'accumulo di acetone e di altri corpi chetonici nelle urine. L'acetonuria è tipica del diabete mellito e degli stati di malnutrizione.

Acidemia

Termine con cui si indicano una serie di malattie metaboliche caratterizzate da una riduzione del pH del sangue. L'acidemia propionica, è una malattia trasmessa con modalità autosomica recessiva che insorge di solito nel periodo neonatale, con coma chetoacidosico accompagnato da iperammoniemia, trombocitopenia e convulsioni. A volte, la malattia si manifesta più tardi con ipotonia o episodi ricorrenti di coma, disturbi gastrointestinali e ritardo mentale. Oltre agli scompensi metabolici acuti, le complicanze principali comprendono l'interessamento del sistema nervoso (gangli basali), le miocardiopatie e le pancreatiti acute. L'acidemia isovalerica è una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva dovuta all'assenza di un enzima coinvolto nel metabolismo della leucina, un aminoacido. I neonati possono presentare sin dai primi giorni vomito, disidratazione, coma e movimenti anomali. Gli esami biologici mostrano una acidosi metabolica accompagnata dall'aumento della concentrazione ematica di ammoniaca (iperammoniemia) e dalla riduzione del calcio, delle piastrine e dei leucociti.

Acidi grassi

Principali componenti dei lipidi, costituiti, dal punto di vista chimico, da una catena di atomi di carbonio legati ad atomi di idrogeno e da una particolare gruppo chimico (carbossile) che conferisce le proprietà acide. Gli acidi grassi possono essere saturi o monoinsaturi a seconda di come sono legati fra loro gli atomi di carbonio. Gli acidi grassi saturi tendono a depositarsi con più facilità sulle pareti delle arterie e a innalzare il livello di colesterolo nel sangue. Per questo è preferibile una dieta più ricca di acidi grassi insaturi che, se ben conservati, tendono invece ad avere gli effetti opposti. Di contro, un consumo eccessivo di grassi insaturi è associato a immunosoppressione e all'insorgenza di neoplasie. Gli acidi grassi in natura non si presentano quasi mai in forma libera, ma sono sempre legati per formare lipidi semplici o composti. Gli acidi grassi negli alimenti sono sempre sotto forma di trigliceridi.

Acidi grassi essenziali

Acidi grassi polinsaturi di cui l'organismo umano necessita per attivare diversi processi biologici ma che non è in grado di sintetizzare, che devono quindi essere introdotti con l'alimentazione. Esistono due classi principali di acidi grassi essenziali, gli omega 3 e gli omega 6, così denominati sulla base della loro diversa struttura chimica: l'acido linoleico (omega 6) e l'acido alfa-linolenico (omega 3). Gli acidi grassi polinsaturi sono fondamentali per la crescita, la produzione di energia, la sintesi dell'emoglobina, la coagulazione, la funzione sessuale e la riproduzione. Inoltre la loro assunzione protegge da alcune patologie della pelle (eczema atopico e dermatiti), riduce il colesterolo totale (soprattutto quello LDL) e i trigliceridi, induce una miglior tolleranza ai carboidrati nei diabetici.

Acidi grassi omega-3

Acidi grassi polinsaturi contenuti soprattutto nei grassi del pesce (salmone, sgombri, acciughe) e nell'olio di pesce. Il rappresentante principale è l'acido alfa-linolenico. Sono fondamentali per numerose funzioni e sono detti essenziali in quanto non sono sintetizzabili dall'organismo, ma vanno introdotti con la dieta.

Acidi grassi omega-6

Acidi grassi polinsaturi contenuti soprattutto negli oli vegetali a crudo (oli di girasole e di mais), ma anche in cibi proteici, nelle verdure e nei cereali. Il rappresentante principale è l'acido linoleico. Sono fondamentali per numerose funzioni e sono detti essenziali in quanto non sono sintetizzabili dall'organismo, ma vanno introdotti con la dieta.

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