Salute dalla A alla Z

Anomalia genetica legata al cromosoma X, che presenta un sito ""fragile"" all'estremità del braccio lungo. In studi di laboratorio tale sito appare come rotto. Questa anomali è responsabile di una sindrome, detta appunto dell'X fragile, che rappresenta la forma ereditaria più diffusa di ritardo mentale. Sia i maschi che le femmine possono esserne affetti, sebbene i maschi siano di solito più severamente compromessi e più frequentemente identificati.

Noto anche come xantoma piano, è una piccola stria giallastra presente sulle palpebre come conseguenza di depositi locali di grasso nella pelle. Si tratta di un problema principalmente di tipo estetico e può essere rimosso con un piccolo intervento chirurgico in anestesia locale è comunque bene tenere sotto controllo i livelli di colesterolemia del soggetto.

Sostanze prodotte dall'ossidazione dell'ipoxantina, tra cui si segnalano per importanza la caffeina, la teofillina e la teobromina. Le xantine rilassano la muscolatura liscia, stimolano il sistema nervoso centrale e il miocardio e svolgono azione diuretica. Il dosaggio deve essere scrupolosamente rispettato, in quanto minime variazioni possono avere effetti tossici anche pericolosi; per questo motivo tali sostanze non sono molto usate nella comune terapia farmacologica.

Eliminazione di grandi quantità di xantina e ipoxantina attraverso le urine, causata da un deficit dell'enzima xantinossidasi, che converte la xantina in acido urico. è una rara patologia ereditaria ed è associata alla comparsa di calcoli delle vie urinarie.

Papula, nodulo o chiazza della cute, di colore giallo o arancio, secondaria a deposizione di sostanze lipidiche nel derma, spesso presente nei pazienti con disturbi del metabolismo dei lipidi.

Patologia ereditaria dovuta ad anomalie o deficit dei recettori cellulari per le lipoproteine a bassa densità (LDL), che impedisce il corretto metabolismo di queste lipoproteine e ne causa il progressivo accumulo dapprima nel sangue e poi in diverse strutture anatomiche. La malattia si manifesta con elevati livelli di colesterolo (possono arrivare anche al triplo del normale) associati a xantomi tendinei o tuberosi e rapida aterosclerosi, che spesso è responsabile di precoci infarti del miocardio.

Patologia ereditaria caratterizzata da un'alterata percezione del colore, a causa della quale il soggetto è in grado di vedere solo il giallo e il blu. La xantopsia può insorgere anche come conseguenza di intossicazioni (per esempio da digitalici) o dell'insufficienza epatica con ittero.

Lo xeroderma pigmentoso è una grave patologia cutanea ereditaria caratterizzata da bolle o eritemi che insorgono in seguito all'esposizione a sorgenti luminose anche deboli. Si manifesta in età giovanile e peggiora nel tempo, provocando tumori della pelle quali epiteliomi spinocellulari o basocellulari. Il quadro clinico è caratterizzato inoltre da blefarite o ectropion e da deficit psichico.

La xeroftalmia è una patologia che insorge a carico dell'occhio e imputabile a carenza di vitamina A, pemfigo oppure xerosi squamosa. Si manifesta con cornea secca, bruciore agli occhi e fotofobia viene trattata instillando nell'occhio colliri e lacrime artificiali.

Secchezza della cute, degli occhi o delle membrane mucose. Una secchezza cutanea è frequente nella dermatite atopica, mentre la secchezza di mucose e congiuntiva si osserva, per esempio, nella sindrome di Sjögren, una malattia autoimmune.

Disturbo caratterizzato da secchezza delle fauci dovuta a scarsa salivazione, che può manifestarsi in seguito all'assunzione di farmaci o in condizioni di disidratazione. Causa difficoltà di masticazione e deglutizione se si protrae per lungo tempo può dare origine a ulcerazioni della mucosa orale e carie dentaria.

Lo xifoide è una struttura anatomica localizzata all'estremità terminale dello sterno. Consente l'inserzione di numerosi muscoli del torace e dell'addome durante l'infanzia è di tipo cartilagineo e l'ossificazione avviene nel corso del tempo, fino a quando non si fonde con lo sterno vero e proprio.