Salute dalla A alla Z

Patologia cronica e degenerativa caratterizzata da sclerosi del cervello. Il decorso è in genere lento e la patologia si manifesta tipicamente in età adulta.

Comune malattia benigna caratterizzata dalla presenza di macchie giallastre (dette macchie di Fordyce) su bocca, interno delle labbra e mucose dei genitali, non dolenti e del tutto innocue. Sono dovute a un ingrossamento localizzato delle ghiandole sebacee.

Malattia genetica ad ereditarietà autosomico-recessiva caratterizzata dall'accumulo anomalo di glucosilceramide (cerebroside) nel sistema reticoloendoteliale. Ne esiste una forma adulta, una forma giovanile e una forma infantile. Clinicamente, sono caratterizzate da aumento delle dimensioni della milza e, più tardivamente, da insufficienza midollare con anemia, leucopenia e piastrinopenia. La forma giovanile è caratterizzata da interessamento neurologico con atassia, neuropatia periferica, oftalmoplegia e demenza, assente nella forma adulta la forma infantile è anch'essa caratterizzata da interessamento neurologico con morte in età precoce. Non esiste attualmente una terapia.

Conosciuta anche con il nome di eritrocitosi spuria, è un'anomalia della concentrazione di globuli rossi nel sangue (ematocrito) che può essere osservata in condizioni di stress o di disidratazione. Non viene considerata una vera e propria patologia anche se richiede accertamenti allo scopo di differenziarla dalla policitemia, che è una vera e propria malattia del sangue caratterizzata da tale comportamento.

Detta anche poliencefalite acuta superiore emorragica, è una grave malattia causata dal deficit di vitamine del gruppo B, tipico degli stati di malnutrizione e in particolare nei pazienti affetti da alcolismo cronico. Si manifesta con confusione mentale, difficoltà a camminare, disturbi della vista e torpore diffuso, che può degenerare in uno stato comatoso. Il trattamento di tale patologia, potenzialmente mortale, richiede l'immediata somministrazione di vitamine del gruppo B (in particolare tiamina) sono comunque possibili lesioni neurologiche permanenti.

Condizione del tutto benigna dovuta a un difetto del metabolismo epatico della bilirubina. è caratterizzata da un aumento della bilirubina nel sangue, in genere molto modesto e più evidente in condizioni di digiuno raramente può comparire una lievissima colorazione gialla degli occhi (ittero). Non coesistono patologie del fegato e non è necessario alcun trattamento specifico.

Rara malattia che provoca il progressivo riassorbimento dell'osso, detta anche osteolisi idiopatica massiva. Il paziente è quindi soggetto a fratture che compaiono in assenza di veri e propri traumi. Le cause sono sconosciute e sono possibili terapie che si avvalgono dei farmaci utilizzati per la cura dell'osteoporosi.

Malattia nota anche come megacolon congenito, colpisce il sistema nervoso che controlla le contrazioni del colon. Il tratto di intestino è caratterizzato da abnorme dilatazione e questo fa sì che lo svuotamento sia più difficile. I pazienti soffrono di stitichezza cronica e nelle forme più gravi i disturbi sono tali che è indispensabile ricorrere all'intervento chirurgico.

Rara malattia compresa nel gruppo delle malattie autoimmuni colpisce i bambini piccoli e provoca aneurismi nelle piccole arterie. Il trattamento di basa sull'impiego dei cortisonici.

Meglio conosciuta con il nome di sclerosi laterale amiotrofica, è una grave malattia provocata dalla degenerazione delle cellule del sistema nervoso che innervano i muscoli (motoneuroni). Ne deriva la progressiva compromissione di svariati gruppi muscolari a livello degli arti, fascicolazioni, difficoltà di parola e di deglutizione. Non esiste trattamento specifico.

Malattia infettiva provocata dal batterio Borrelia burgdorfei, presente nel sangue di topi, uccelli, cani e gatti e veicolata all'uomo dal morso di zecca. Colpisce principalmente la pelle (eritema cronico migrante) e il sistema nervoso (meningiti, encefaliti) con febbre, dolori muscolari e articolari e malessere generale. Il trattamento prevede la somministrazione di antibiotici.

Rara malattia ereditaria che provoca la carenza di un enzima fondamentale per trasformare il glicogeno in glucosio, essenziale per fornire energia ai muscoli. Ne deriva una condizione caratterizzata da dolori muscolari da sforzo e presenza di mioglobina nelle urine. Non esistono terapie specifiche i pazienti dovrebbero evitare sforzi muscolari e assumere zuccheri prima di un esercizio fisico.

Nota anche come idrope endolinfatica, è una patologia di origine sconosciuta che provoca violente crisi di vertigini in conseguenza dell'aumento dell'endolinfa, il liquido contenuto nella parte interna dell'orecchio. Le vertigini compaiono all'improvviso e possono durare da pochi minuti a più giorni associate a sensazione di orecchio pieno, fischi (acufeni) e riduzione dell'udito. Per la diagnosi è spesso sufficiente la visita, con audiometria ed esame vestibolare. Il trattamento si avvale di farmaci antivertiginosi e antinausea, diuretici, mannitolo o glicerolo per fleboclisi.

Grave patologia del sistema nervoso provocata dall'avvelenamento da mercurio, responsabile di danni cerebrali anche permanenti. Deve il nome alla baia di Minamata, una zona del Giappone ove nel 1956 si verificò un'epidemia causata dall'inquinamento delle acque da scarichi industriali contenenti metilmercurio.

Patologia a carattere ereditario che provoca un'alterazione del metabolismo dei fosfolipidi, ossia dei grassi di cui sono ricche principalmente le membrane delle cellule. Ne esistono cinque diverse varianti, caratterizzate da differenti livelli di gravità. La forma più grave insorge nella prima infanzia ed è caratterizzata da alterazioni della mielina con sintomi di tipo neurologico riscontrabili anche nelle leucodistrofie. In altri casi compaiono ingrossamento del fegato, della milza e dei linfonodi per accumulo di grassi. Solo la variante meno grave è compatibile con una vita pressoché normale.

Malattia piuttosto comune nei ragazzi e nei giovani adolescenti, caratterizzata da dolori localizzati alla parte anteriore della tibia subito al di sotto del ginocchio. Nota anche come apofisite tibiale, è una condizione benigna causata da un difetto della circolazione del sangue e guarisce da sola (in genere nell'arco di alcuni mesi), ma è necessario evitare le attività fisiche che comportano salti e corsa.

La malattia deve il nome al medico inglese che la descrisse per la prima volta: nel 1817 James Parkinson pubblicò infatti un ""trattato sulla paralisi agitante"", in cui riferiva di malati che presentavano da un lato riduzione progressiva della motilità, rigidità muscolare intensa, andatura rallentata e incurvamento della colonna vertebrale, dall'altro movimenti involontari, ritmici e scuotenti (tremori). Oltre alla forma patologica più importante, ne esistono altre indicate con il nome di sindromi parkinsoniane o parkinsonismi. La malattia di Parkinson è molto diffusa e compare in genere verso i 50-60 anni, anche se piccole percentuali di pazienti manifestano la patologia prima dei 40 anni. La malattia colpisce il cervello in modo lento e progressivo, provocando la degenerazione dei neuroni responsabili dei movimenti volontari, situati in una zona profonda del cervello denominata sostanza nera. Tali neuroni producono una sostanza molto importante (la dopamina) che svolge tra gli altri un ruolo fondamentale per i circuiti nervosi che controllano i movimenti. La patologia può insorgere dopo un'encefalite, un trauma cranico, un avvelenamento da monossido di carbonio negli anziani in genere l'arteriosclerosi cerebrale è la causa prevalente. I primi sintomi del Parkinson sono in genere un lieve tremore delle mani a riposo (a differenza di quanto accade nel tremore essenziale benigno), accompagnato talvolta da movimenti involontari del capo. Con il progredire della malattia il tremore si accentua e compare una diffusa rigidità muscolare, visibile a livello sia del volto (che appare privo di espressione) sia degli arti superiori e inferiori, con conseguenti difficoltà di movimento. L'andatura del malato diventa lenta, con i piedi trascinati e le ginocchia leggermente piegate anche il controllo dell'equilibrio diventa difficoltoso, con il corpo curvato in avanti e le braccia rigide. In seguito i disturbi si estendono al linguaggio (voce tremolante, che nei casi più gravi rende le parole del tutto incomprensibili). La metà circa dei malati di Parkinson manifesta ansia e depressione, specie coloro che conservano una buona capacità mentale e sono perciò consapevoli della loro progressiva inabilità. Nelle fasi iniziali (in genere per una decina di anni) il paziente trae grande beneficio dalla cura e i disturbi possono essere controllati in modo completo. In seguito si fanno però evidenti le alterazioni dei movimenti ed è sempre più difficile gestire l'evoluzione della malattia. Il medico oggi può scegliere tra diverse strategie, che consentono di trattare la malattia in modo personalizzato. Ogni paziente infatti risponde in modo diverso alle cure e l'approccio terapeutico è spesso frutto di tentativi che si susseguono allo scopo di verificare quello più adatto in termini di controllo dei disturbi ed effetti collaterali. Nelle prime fasi in genere vengono preferiti i cosiddetti farmaci dopaminoagonisti, a cui gradatamente si aggiungono la levodopa e altre sostanze che agiscono su specifiche manifestazioni patologiche o effetti collaterali del trattamento.

Malattia dell'infanzia che colpisce una o entrambe le teste del femore, provocando dolori all'anca e difficoltà sempre più evidenti del cammino. In assenza di un adeguato trattamento, le articolazioni colpite si deformano e il paziente va incontro a un quadro di artrosi ingravescente, con danno funzionale di notevole gravità. In genere si ricorre a un tutore che mantiene la gamba in abduzione, alleviando così il carico sulla testa del femore.

Rara malattia ereditaria che colpisce lo scheletro. Le anomalie strutturali che la caratterizzano provocano nanismo e incurvamento delle ossa lunghe. Più raro l'interessamento del cranio e delle ossa della faccia.

Malattia funzionale delle piccole arterie della mano e/o dei piedi, caratterizzata dalla comparsa di pallore e ischemia alle dita in seguito all'esposizione a temperature anche solo leggermente più basse del solito. Il fenomeno è legato a una eccessiva reazione delle arterie al freddo e si risolve riportando la temperatura a valori più alti. Esistono inoltre delle forme secondarie a malattie del tessuto connettivo e forme idiopatiche a causa sconosciuta.